Ung thư di truyền được phát hiện thông qua việc xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền là phân tích gen, nhiễm sắc thể hoặc protein của một đối tượng cụ thể dựa trên nhiều nguồn mẫu bệnh phẩm như mẫu mô FFPE, mô tươi hay mẫu máu ngoại vi bao gồm:

• Xác định đối tượng mang đột biến liên quan đến ung thư (dạng dòng mầm - Germline)
• Dự đoán được nguy cơ mắc ung thư
• Tầm soát, tiên lượng hay chẩn đoán bệnh (dạng đột biến sinh dưỡng - Somatic)
• Đánh giá khả năng đáp ứng thuốc và các dạng thuốc điều trị đích phù hợp cho từng dạng đột biến gen

Xét nghiệm sức khoẻ sinh sản giúp kiểm tra khả năng sinh sản cho một người từ giai đoạn tiền hôn nhân đến giai đoạn mang thai. Khám sức khoẻ sinh sản giúp các cặp đôi:

• Khả năng bị vô sinh/hiếm muộn
• Phát hiện bệnh lý truyền nhiễm, bệnh qua đường tình dục như HIV, viêm gan B, lậu, giang mai...
• Phát hiện bệnh lý liên quan đến sinh sản như hội chứng Down, Edwards, Turner...
• Kiểm tra rối loạn di truyền như dị tật bẩm sinh của thai nhi
• Thực hiện các kế hoạch sinh đẻ hiệu quả, giúp bảo tồn chức năng sinh sản

Bệnh lý di truyền gây ra do bất thường của gen và nhiễm sắc thể được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu), bao gồm:

• Thiếu máu huyết tán Thalassemia
• Bệnh viêm cột sống dính khớp (HLA - B27)
• Bệnh lý teo cơ tuỷ (SMA)
• ...

Chẩn đoán trước sinh là các biện pháp có khả năng phát hiện sớm các bất thường ở thai nhi. Thông qua các xét nghiệm di truyền sẽ giúp xác định tình trạng sức khoẻ và các hội chứng khiếm khuyết do di truyền của thai nhi có thể mắc phải. Qua đó giúp giảm thiểu các trẻ sinh ra mắc hội chứng di truyền và nâng cao chất lượng dân số quốc gia:

• Xét nghiệm DNA tự do ngoại bào (cell-free DNA) trong máu mẹ
• Xét nghiệm đột biến gen và nhiễm sắc thể của thai nhi qua sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối
• ...

Bệnh truyền nhiễm hay còn gọi là bệnh lây nhiễm, đây là dạng bệnh phổ biến ở các nước nhiệt đới nóng ẩm do sự truyền nhiễm của các loại vi sinh vật (vi khuẩn, vi rút hay ký sinh trùng) diễn ra dễ dàng qua các đường:

• Đường hô hấp
• Đường tình dục
• ...

Kit chẩn đoán khác bao gồm các loại kit xét nghiệm liên quan đến việc chẩn đoán liên quan đến nhiều dạng bệnh khác nhau của thực vật và động vật, các nguồn thực phẩm biến đổi di truyền, định danh loài và nhiều xét nghiệm khác:

• Định danh loài
• Phát hiện kháng nguyên
• Thực phẩm biến đổi gen (GMO)
• ...